临床上有这么一群急性髓系白血病（ AML）患者，其临床表现、骨髓形态酷似急性早幼粒细胞白血病（ APL），但缺乏 APL的特征性遗传学改变，治疗反应差。这是哪个类型？我院血液科主鸿鹄教授牵头进行了一项国际多中心合作研究，首次发现并定义了一个新的白血病类型—— RARG基因重排 AML。该研究成果已于本月在血液学权威杂志《 Blood Advances》（ IF=7.637， Q1区）上发表，主鸿鹄教授为第一作者。
近年来，随着RNA测序(RNA-seq)的广泛使用，维甲酸受体γ (retinoic acid receptor gamma，RARG) 重排的检出率有所增加。2019年，主鸿鹄教授在国际上首次提出了RARG基因重排AML为新的疾病类型。
这项国际多中心研究共纳入了共34例RARG重排AML患者，总结并分析了这类患者的临床生物学、转录组学和基因组学特征、治疗和结局。结果发现，RARG基因重排AML是AML的一种新亚型，具有类似APL的临床表现、骨髓细胞学形态及免疫表型特征，但缺乏t(15;17)(q22;q12)核型或PML-RARA融合基因。通过流式细胞术检测CD38表达，可有助于疾病的鉴别诊断。RARG基因重排AML患者对全反式维甲酸(ATRA) 和三氧化二砷(ATO) 治疗无反应，一旦确诊，应迅速开始全身化疗、避免早期死亡和疾病早期复发，但总体预后不佳，需要探寻新的治疗靶点。
近年来，我国血液学研究近年来取得了快速进步，但是在新发现被国际认可的白血病类型领域尚无突破。RARG基因重排AML这一亚型的发现，实现了中国学者在该领域中零的突破。
主鸿鹄教授介绍
首都医科大学附属北京朝阳医院血液科主任医师，教授，博导，北京大学博士毕业，国际急性早幼粒细胞白血病基金会委员，亚洲白血病联盟委员，中国抗癌协会血液肿瘤专委会常委，中华中医药学会血液病分会常务委员，中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组委员，中国生物工程学会细胞分析专委会副主任委员。
主鸿鹄教授从事血液病一线临床工作28年，致力于急性白血病的临床和基础研究，主要学术成就： 第一、建立了国际原创性的“急性早幼粒细胞白血病不化疗的家庭治疗新方案”，根治率>95%。 第二、建立了国际原创性的”DAV治疗初诊急性髓系白血病新方案”，缓解率>90%。 第三、在国际上首次定义了一种新的白血病类型—RARG重排AML。在创立高效低毒的白血病治疗新方案和个体化诊疗方面处于国内领先地位。
以通讯/第一作者发表SCI论文56篇，最新IF: 925分，他引>1500次。论文发表在《新英格兰医学杂志》(2篇)、《柳叶刀肿瘤》、《柳叶刀血液》、《JCO》、《Blood》（5篇）等。f1000收录1篇。国际大会特邀/口头报告12次，主持8个国家级和省部级课题（1个国家重点研发和3个国自然面上），总科研经费超过3000万。
主鸿鹄教授的研究成果写入10个欧美和中国白血病指南/共识。作为执笔人参与4个中国指南的制定，研究成果2次入围《中国临床肿瘤学年度十大进展》。国际检索及分析机构Healsan Consulting LLC和Stork统计了全球白血病领域在2015-2020年发表的SCI论文，主鸿鹄位居白血病领域中国最有影响力学者排行榜位列第二名。
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