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新生儿遗传
代谢病筛查
新生儿耳聋及扩展性遗传病基因筛查
患有遗传病还能像常人一样上大学、结婚生子吗？能生下健康的宝宝吗？这些问题牵动着不少家庭的心。下面一起来看看小婷的经历，可能会给这些家庭带来希望~
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苯丙酮尿症患者的别样人生
小婷是个不寻常的孩子，在出生后20天，她接受了 新生儿遗传代谢病筛查被发现并最终诊断患有 苯丙酮尿症(一种氨基酸代谢病，如果不早期发现和干预，会导致 严重智力低下和癫痫) 。父母详细了解了病因及预后，都为女儿的未来担忧，一个患有遗传病的孩子还有机会像常人一样生活吗？
所幸父母的担忧没有成为现实，在南京市妇幼保健院遗传医学中心医护的努力下，小婷接受了针对性的特殊饮食治疗。得益于及时、规范和长期的治疗及随访，小婷并没有发生严重智力低下的情况，她不仅智力接近正常孩子的水平，在自己的不断努力下还考入了大学，开启了崭新的生活。
三年前，小婷又来到南京市妇幼保健院，这次来是因为一件喜事——小婷怀孕了！但欣喜的同时一家人也有些担忧，小婷的宝宝是不是健康呢？为了避免 “母源性苯丙酮尿症”的发生，医生对小婷进行了孕前6个月至整个孕期的严格饮食控制和临床监测。
十月怀胎，一朝分娩，经过各项筛查，确认小婷生下了一个非常健康的宝宝。当小婷抱着健康可爱的宝宝再次来到南京市妇幼保健院时，她对每一位医护人员的感激之情溢于言表，她说：“是 ‘新生儿遗传代谢病筛查’让我获得了不一样的人生！”
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妇幼健康科普
新生儿遗传代谢病筛查
南京市妇幼保健院新生儿筛查中心主任孙云介绍， 新生儿遗传代谢病筛查是在新生儿期通过对某些危害严重的遗传代谢性疾病、先天性疾病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断和干预，避免重要脏器损害导致的生长、智力发育损害，甚至死亡。
新生儿遗传代谢病筛查是出生缺陷三级预防的重要手段，也是二十世纪以来成本效益比最佳的公共卫生服务项目。国务院印发的《中国儿童发展纲要（2021－2030年）》提出： 扩大新生儿疾病筛查病种范围，促进早筛早诊早治。
新生儿耳聋及扩展性遗传病基因筛查
新生儿遗传代谢病筛查的新技术—— 新生儿耳聋及扩展性遗传病基因筛查，是基于芯片捕获二代测序技术筛查 169种遗传病(耳聋、氨基酸代谢病、有机酸代谢病、糖代谢病、脂质代谢障碍、溶酶体贮积症、血液系统疾病、骨骼神经系统疾病、内分泌系统疾病、免疫缺陷病及其他)，涉及173个明确致病基因。能够促进遗传病的 早筛查、早诊断和早治疗，也能缩短遗传病的诊断和治疗周期，使更多新生宝宝和家庭获益。
专家介绍
孙 云
主任医师
硕士生导师
专家简介：
南京医科大学附属妇产医院遗传医学中心新生儿筛查室主任，长期从事儿科遗传代谢病的筛查、诊断和治疗工作。
门诊时间：
周五全天 新生儿筛查随访门诊
稿件来源丨遗传医学中心 孙云
责任编辑丨王凝嫣
内容校对丨张卉 史月
审核发布丨蔡晓洁
栏目分类丨妇幼健康科普
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