常染色体【显性】多囊肾病
Autosomal dominant polycystic kidney disease
ADPKD
常染色体显性多囊肾病（ADPKD），原名成人多囊肾病，是遗传性肾囊性疾病中最常见的一种，发病率达1:1000。常染色体显性多囊肾病的致病基因是PKD1（位于染色体16p13上）和PKD2（位于染色体4q21上）；其中，16号染色体异常的患者约占90%。常染色体显性遗传性疾病的外显率100%，但表达可不一样；此外，高达50%的病例源自于自发突变。
在病理上，常染色体显性多囊肾病累及的肾脏可见多发大小不等的囊肿，这些囊肿存在于皮质和髓质中，而不仅限于髓质，正常肾组织则呈岛状散在分布于这些囊肿之间；这些囊肿并非孤立的，显微解剖研究发现它们和肾单位以及集合小管是相通的。
常染色体显性多囊肾病可在肾脏和肝脏形成囊肿，也可在胰腺和脾脏形成囊肿，此外还可发生于肺、卵巢、睾丸和精囊等；有研究认为它和中枢神经系统动脉瘤有关。
在临床上，常染色体显性多囊肾病可表现为新生儿可触及的腹部包块、儿童和青少年高血压、侧腹部疼痛以及血尿等。
新生儿常染色体显性多囊肾病在超声上表现为双肾增大，外形不规则，肾实质回声弥漫性增强，肾实质内可见多发小囊肿；此时期的超声表现与常染色体隐性多囊肾病相似，诊断需根据家族史或肾穿刺活检。有文献提出，常染色体显性多囊肾病早期的皮髓质分界更为显著，这点与我们之前讲过的常染色体隐形多囊肾病有所区别，后者的皮髓质分界通常不清或消失。
图1-2 常染色体显性多囊肾病，新生儿。可见右肾增大，实质可见多发小囊肿。左肾也有类似表现。
而在年长儿童和青少年中，常染色体显性多囊肾病可表现出更为典型的表现，双肾大小可正常或增大，肾实质可见多发大小不等的囊肿，导致肾盏形态改变或畸形。当这些肾囊肿合并出血时无回声囊肿内可出现低回声、液平、分隔以及囊壁增厚。其中一些囊肿时间长了，还可出现囊壁钙化灶。囊肿还可见于其他器官，尤其是肝脏。
图3 常染色体显性多囊肾病，年长儿童。可见右肾实质多发大小不等的囊肿。
图4 常染色体显性多囊肾病，年长儿童。可见患肾外形失常，内充满多发大小不等的囊肿，其中一个囊肿（C）因出血而内部出现回声，透声不佳。
超声可用于筛查有常染色体显性多囊肾病家族史的小儿，判断他们是否已表现出此病；有学者提出的诊断标准为一个肾内至少存在2个囊肿或两个肾内至少各存在一个囊肿，可作参考。有文献指出，尽管大多数常染色体显性多囊肾病患儿存活下来，但他们往往比他们成年亲属（父母、长辈）发病更早、高血压更严重、肾功能也下降更快。
=下期见=
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