“好在目前病因已明确。还有希望的，我们可以试试脱脂奶粉、补充线粒体能量等综合治疗方案。此前，成功救治过一例同样病症的患儿并顺利出院”。拿着确诊为“肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症”的基因检测报告，我院儿科副主任郝虎主任医师婉言劝慰这对中年夫妻。
这是他们第五个夭折的孩子。
基因检测结果确诊为
肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症
相关数据提示，小婴儿在肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症致病基因SLC25A20上存在c.199-10T>G纯合突变（一个已知的致病突变），家系验证结果表明，此纯合突变分别来自于小婴儿的父亲和母亲。据此，郝虎推测，之前夭折的四个新生儿大概率同样患有肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症。
排除染色体疾病后，早在了解这对夫妇的生育史及4个夭折新生儿的简略临床描述时，我院儿科肖昕教授、郝虎主任曾高度怀疑是先天性代谢类疾病。于是建议这位母亲在我院产科待产，胎儿出生后立即进入新生儿科观察治疗。
呱呱坠地时，婴儿各项生命体征的表现都还正常；大约72小时后，反应开始欠佳；入院第四天，又出现血氧下降、呼吸不规律、心率下降等症状；在接下来的十五六个小时内，婴儿被连续抢救了五次。
这时，一份关于小婴儿的重要检测报告加急送至医生手中：血检串联质谱MS-MS结果高度提示脂肪酸氧化障碍（如肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、线粒体三功能蛋白缺乏症）。没能等到各位医生紧急讨论出治疗方案，警报再次响起，这次病情来势汹汹，四十分钟后抢救无果，小婴儿憾然离世。
肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症是由于肉碱酰基肉碱移位酶功能缺陷，长链酰基肉碱不能进入线粒体内膜参与β氧化导致的疾病，发病率约1/50000，死亡率高达90%以上。
什么是遗传代谢病？
遗传代谢病是由遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活动物质的缺乏，而导致相应临床症状的疾病。
遗传代谢病发病机制
遗传代谢病涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属、维生素等多种物质的代谢异常，可导致多个系统受损。
遗传代谢病单个病种的发生率不高，但由于涉及的代谢物质种类繁多，总体发病率并不低。
遗传代谢病总体发病率
如何避免遗传代谢病？
1. 遗传代谢病防治的关键在于早期诊断、早期治疗。
2. 预防先天遗传代谢病，代谢筛查、产前诊断是关键。
① 新生儿遗传代谢病筛查很有必要。它能够对危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传学疾病进行筛查，以便对疾病做出早期筛查、早期诊断和早期治疗。
② 对于已经生育过遗传代谢病宝宝的父母，再生育指导、产前诊断是减少遗传代谢病患者出生的重要措施。在先证者病因确凿、基因诊断明确的前提下，通过生化或基因分析可进行胎儿诊断。
本文指导专家
儿科 肖昕 主任
医学博士，教授，主任医师，博士生导师。中山大学“百人计划”引进人才。
擅长儿科、新生儿常见病、疑难病的诊治。对小儿遗传代谢病、新生儿重症监护、新生儿窒息复苏、新生儿机械通气、新生儿全肠道外营养，等诊疗有丰富的临床经验。
学术任职：
中国医师协会新生儿学分会遗传代谢病专家委员会副主任委员、广东省医师协会儿科医师分会副主任委员、广东省医学会围产医学分会副主任委员兼遗传性代谢病学组组长、广东省优生优育协会专家委员会副主任委员、广东省医学会儿科学分会常委、广东省医学会新生儿学分会常委、广州市医学会儿科分会常委、广州市新生儿学分会常委、国家和广东省自然科学基金项目评审专家、广东省和广州市医疗事故鉴定委员会委员等，《中华围产医学杂志》、《中华实用临床儿科杂志》、《中国小儿急救医学》、《中国当代儿科杂志》等杂志编委。
科研教学：
主要从事新生儿危重症和遗传代谢病的临床和科研工作，先后主持美国国家健康研究院（NIH）基金1项、国家自然科学基金4项、教育部回国博士科研启动基金1项、广东省自然科学基金5项和中山大学“百人计划”引进人才基金项目1项，发表论文100余篇（其中6篇高水平论文收录）；
主编《新生儿机械通气治疗学》、《新生儿危重症监护治疗学》、《实用儿童危重症医学》和《实用新生儿危重症医学》，参与全国普通高等院校 “十二五规划”儿科专业本科和研究生教材《儿科学》编写。
出诊时间：周一上午、周三上午、周五上午；
周三下午名优门诊。
儿科 郝虎 主任医师
医学博士，主任医师，博士生导师。
学术任职：中山大学附属第六医院儿科副主任、新生儿科主任、遗传代谢病实验室副主任，广东省杰出青年医学人才，广东省实力中青年医生。
学术专长：长期从事新生儿危重症抢救，遗传代谢病的诊疗工作。开展了新生儿坏死性小肠结肠炎的免疫机制、遗传代谢病基因编辑治疗等研究，主持国家自然基金面上项目等课题十余项，在国内外学术期刊发表论文60余篇。
学术任职：中华医学会儿科学分会出生缺陷防控专业委员会委员，中国医师协会新生儿专业委员会青年委员，广东省医学会新生儿分会青委会副主任委员，广东省医师协会新生儿专业委员会常委，广东省预防医学会儿童保健专业委员会副主任委员，广东省基层医药学会新生儿专业委员会副主任委员，广东省临床医学会新生儿学专业委员会副主任委员，广州市医学会新生儿科学分会常委。担任《Frontiers in Genetics》杂志客座副主编，《中国当代儿科杂志》编委，《中华实用儿科临床杂志》、《国际儿科学》杂志通讯编委。
出诊时间：周一全天，周三上午。
责任编辑：张源泉、唐小雨
初审：戴希安
审核：简文杨
终审：朱昌平
审定发布：李汉荣
内容来源：中山六院
图：图蜗创意
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