寒冬已过，春回大地。2023年2月26日上午，由首都医科大学附属北京妇产医院 北京妇幼保健院吴青青教授作为项目负责人牵头的十四五国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项“常见早孕期超声异常的临床队列建设、染色体及单基因变异诊断新技术和临床干预研究”项目启动会在京顺利举行。
国家卫生健康委妇幼健康司一级巡视员王巧梅，中国工程院院士、北京大学常务副校长、医学部主任乔杰，国家卫健委医药卫生科技发展研究中心主任郑忠伟，北京市医院管理中心党委书记、主任潘苏彦，国家卫健委医药卫生科技发展研究中心项目管理二处处长赵凯利，八一儿童医院院长封志纯、北京大学公共卫生学院副院长王海俊、首都医科大学科研处处长邵雪梅、中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛静洁、中国出生缺陷监测中心主任朱军、中国科学院动物研究所干细胞与生殖生物学国家重点实验室主任王红梅、国家卫健委产前诊断专家组专家廖灿、中国科学院自动化研究所教授董迪、首都医科大学附属北京妇产医院 北京妇幼保健院院长阴赪宏、首都医科大学附属北京妇产医院 北京妇幼保健院工会主席人选李光辉及相关科室负责人、项目负责团队人员等出席启动会。会议由北京妇产医院 北京妇幼保健院副院长吴青青主持。
大会首先由阴赪宏院长致辞。他代表医院向全体与会专家致以诚挚的欢迎和感谢。他指出，北京妇产医院对科研工作给予了足够的重视也取得了一定的成绩。出生缺陷是严重影响人民健康的重大公共卫生问题，其防控一直被政府高度重视，北京妇产医院牵头此项目从早孕期开展研究，使出生缺陷的关口前移，减少出生缺陷概率，提升人口总体素质。该项目的成功获批是我院新时期发展的新助力，医院不仅会十分重视项目的发展，还会为项目的顺利实施提供最大的支持和保障。我院超声科在经历了几代人的发展后取得了长足的进步，同步加强基础和应用研究，在核心期刊及SCI期刊中保持数量与质量的稳步增长。相信随着该研究项目的深入，在各方领导的支持下，在吴青青教授和所有专家团队的努力下，该项目一定能够取得圆满成功，高质量完成任务。
会上，潘苏彦主任代表市医管中心向莅临启动会的各位领导和专家表示欢迎，感谢大家一直以来对市属医院的大力支持。她强调，今年是十四五规划关键的一年，党的二十大报告提出了健康中国的建设，这是国家民族昌盛和国家强盛的重要标志，特别提出了优化人口发展战略、建立生育政策支持体系，该项目正是保障妇幼健康和全民健康的重要基石，具有深远的战略意义和前瞻性。相信在各医疗机构、科研单位的支持与合作下，北京妇产医院这个项目能够达到预期的效果，为人口健康做出贡献，为推动我国妇幼保健事业的高质量发展做出努力。
乔杰院士在发言中指出，该项目的研究设计理念非常先进，在十三五期间，来自于项目内和项目间的讨论和推动都让生殖健康和出生缺陷的防控取得了良好的结果。此次十四五的项目内涵从生殖变成了生育，从出生缺陷拓展到了妇幼妇儿，体现了对之前研究的认可和重视，落实了全链条技术推动。希望参与项目的专家和成员能够做好前瞻性、战略性、系统性的布局，用更广泛的视野去了解妇儿领域，深化技术研究产出的制度保障和政策引导，实现我们预期的目标。
王巧梅巡视员首先祝贺该项目的顺利启动。她指出，这个项目不仅仅是我们的团队共同合作研究产出的结果，也是在新时代、新征程中共同奋斗的平台。改善优生优育全程服务是全体妇幼人落实党的二十大精神、推进健康中国建设的首要任务，也是完善积极生育政策体系、促进人口长期均衡发展的有力保障。科技创新为完善生育政策服务体系和优生优育的全程服务提供了契机和动力，国家卫健委妇幼司将努力支持妇幼机构组织、申报、承担国家重大研发计划项目，以妇女儿童健康需求为导向，努力推进妇幼健康服务全面提升。
郑忠伟主任在致辞中指出了教育、科技、人才的重要性，并表示妇幼事业的发展十分契合我国的健康战略。在十四五布局中，我国医疗卫生事业从“以疾病治疗为中心”向“以预防和人民健康为中心”转变，作为研究项目承担单位之一，他强调，降低出生缺陷，明确胎儿畸形发生机制、提高产前畸形检出率、前移胎儿畸形检出关口、提高胎儿疾病宫内治疗成功率、拓展胎儿疾病治疗范围是我们未来工作的重中之重，将极大的满足人民对美好生活的期望，同时也会增加我们在国家民族素质之间的竞争力，因此，这项研究具有的重要性不言而喻。相信在党和政府领导下的群策群力，我们的团队会高水平的完成这项具有重大意义的研究项目。
本项目由首都医科大学附属北京妇产医院作为项目组长单位；四川大学华西第二医院、中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）、南方医科大学、中国人民解放军总医院作为牵头承担单位；中南大学湘雅医院、北京大学第三医院、中国医学科学院北京协和医院、长沙市妇幼保健院、郑州大学第三附属医院作为参与单位。项目聘请相关领域专家作为项目专家技术委员会委员，启动会上，与会领导为该项目专家技术委员会委员、牵头承担单位及参与单位代表颁发了证书。
会上，吴青青教授作为项目负责人对项目总体情况进行了汇报。她指出，这一项目主要聚焦胎儿在早孕期出现超声异常时，是否提示为某种遗传病，应如何进行后续的处理进行研究。项目将针对早孕期胎儿异常的超声诊断在国内首次制定和完善量化标准；基于早孕期超声筛查建立临床队列，明确与之相关的遗传变异及发病机制，开发相应的检测技术，探索胎儿单基因遗传病的宫内疗法和干预措施。同时，将首次建立基于我国人群的早孕期胎儿超声异常表型-遗传信息检索数据库，并依托出生缺陷干预救助基金会的全国性救助网络推广应用。研究结果可望为我国下一步开展早孕期疾病防控提供技术支撑，最终实现出生缺陷防治的关口前移，对有效降低新生儿出生缺陷发生率、提高人口健康素质具有重要意义。
随后，首都医科大学附属北京妇产医院 北京妇幼保健院吴青青教授、四川大学华西第二医院刘珊玲教授、中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）徐晨欢教授、南方医科大学杨芳教授、中国人民解放军总医院徐虹教授分别对5个课题的任务目标、进度安排、任务分工、运作机制及风险管理、前期工作等内容进行了汇报。首都医科大学附属北京妇产医院科技处处长岳文涛教授对项目经费使用、管理办法及项目经验进行介绍。
项目专家技术委员会专家对项目和各课题的汇报内容进行点评，对项目启动阶段工作给予了充分肯定，并对下一步工作提出了宝贵的意见和建议。
下午，各课题负责人组织本课题骨干成员，就课题后续实施及相关内容进行了深入交流，为项目后续的推进工作起到了积极作用。
北京妇产医院
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